Генетическая болезнь кожи

Генетические заболевания кожи

Генетическая болезнь кожи

Диагностика и лечение генетических заболеваний кожи довольно – довольно трудная задача. В клиниках Бельгии она решается ведущими врачами-дерматологами и генетиками с применением новейших научных достижений.

Супругам, члены семьи которых страдают или страдали на подобные заболевания, перед зачатием полезно пройти генетическое консультирование и обследование. При наличии беременности – пренатальную диагностику.

Если имеются подозрение на генетические заболевания кожи у детей, первое, что нужно сделать – собрать подробный семейный анамнез.

Отличная оснащенность медицинских центров Бельгии и индивидуальный подход к каждому пациенту помогают облегчить состояние больных и адаптировать их к жизни в окружающей среде.


Причины генетических заболеваний кожи

Генетические заболевания кожи – это группа тяжелых патологий, появление и развитие которых обусловлено дефектом в наследственном аппарате клеток. Они передаются ребенку от одного из родителей и могут проявляться в различные возрастные периоды.

Наиболее тяжелые генетические заболевания кожи – ихтиоз и буллезный эпидермолиз, они характеризуются тяжелым течением и с трудом поддаются терапии. Считается, что по аутосомно-доминантному типу наследования передается одна из форм хронического кератоза – красный отрубевидный лишай (болезнь Девержи).

Есть мнение, что генетическую природу имеют витилиго и псориаз. Комплексное лечение в бельгийских клиниках помогает облегчить симптомы и добиться длительной ремиссии.

К числу факторов, повышающих риск генетически обусловленных дерматозов, относятся:

  • наличие заболевания у одного из родителей;
  • браки между кровными родственниками;
  • возраст родителей (более 35 для женщин и свыше 40-45 для мужчин);
  • отягощенный акушерский анамнез;
  • работа, связанная с профессиональными вредностями (хроническими интоксикациями, облучением, воздействием электромагнитного излучения и т. д.);
  • воздействие некоторой бытовой химии;
  • недостаточное получение белка;
  • неблагоприятная экологическая обстановка;
  • употребление женщинами препаратов с тератогенными свойствами во время беременности;
  • перенесенные будущей матерью в период гестации вирусные заболевания (краснуха, ветрянка и др.);
  • вредные привычки.

Диагностика

Для выявления генетических заболеваний кожи бельгийские врачи в первую очередь собирают подробный семейный анамнез.

Дефекты хромосом выявляются в ходе молекулярно-цитогенетического исследования. Наследственные патологии, связанные с метаболическими нарушениями, помогают выявить биохимические методики.

Наиболее прогрессивным методом диагностики генетического заболевания кожи – ихтиоза – в настоящее время считается молекулярно-генетический анализ.

Лечение генетических заболеваний кожи

Основные направления лечения генетических заболеваний:

  1. Симптоматическое
  2. Патогенетическое
  3. Этиологическое.

Симптоматическое лечение направлено на предупреждение прогрессирования заболевания и уменьшение выраженности (или купирование) клинической симптоматики. Оно может проводиться параллельно с другими методами воздействия.

Пациентам назначаются современные фармакологические препараты для системного и местного применения, а также широкий спектр физиопроцедур – подводный массаж, гелио- и УФ-терапия, талассотерапия, грязевые аппликации и бальнеотерапия (ванны с бишофитной солью).

Патогенетическая терапия устраняет биохимические и физиологические нарушения, обусловленные патологически измененным геном.

Лечение, направленное на устранение причины заболевания (этиологическая терапия) предполагает проведение генной коррекции. Эта чрезвычайно сложная, но уже вполне реальная методика подразумевает выделение дефектной части ДНК.

Перспективными методиками являются:

  • энзимотерапия,
  • трансплантация стволовых клеток,
  • заместительная гормональная терапия и очищение крови и лимфы – плазмаферез, гемосорбция и лимфосорбция.

Для некоторых больных при лечении генетических заболеваний кожи разрабатывается особая диета.

При ряде генетических заболеваний кожи может потребоваться хирургическое лечение, в частности – аутотрансплантация кожных лоскутов с неповрежденных участков или пересадка трансгенной кожи – кожи, выращенной в пробирке.

При ихтиозах в клиниках Бельгии применяются средства для смягчения и улучшения питания кожных покровов, а также препараты с отшелушивающим эффектом.

Для профилактики грибковых и бактериальных осложнений используются мази и кремы с фунгицидами и антибиотиками. Чешуйчатые изменения кожи требуют системной терапии. Больным назначаются ретиноиды (производные витамина А), витаминные комплексы, седативные средства, иммуностимуляторы (в т. ч.

иммуноглобулины), а при тяжелом течении и в период обострений – гормональные препараты.

Для лечения витилиго назначаются мази с кортикостероидами, фотосенсибилизирующие и витаминные препараты. Применяются также новейшие средства для восстановления клеточного метаболизма, антиоксиданты и стимуляторы синтеза мелатонина.

При псориазе эффективны кортикостероиды для местного и системного применения, а также витаминотерапия и ультрафиолетовое облучение.

Цены на лечение кожных патологий в клиниках Бельгии зависят от количества необходимых анализов и генетических исследований, времени пребывания пациента в стационаре и методов терапии.
Нужна консультация дерматолога или генетика? Свяжитесь с нами любым удобным способом!

Источник: https://BelHope.ru/napravleniyamediciny/geneticheskie-zabolevaniya-kozhi

Наследственные патологии кожи

Генетическая болезнь кожи

На медицинском языке наследственные заболевания кожи называются генодерматозы (от греческого genos – род, происхождение, derma – кожа). Генетически обусловленные кожные болезни вызываются мутациями генов, ответственных за нормальное функционирование и формирование кожи.

Кандидат медицинских наук, доцент, врач-дерматовенеролог медицинского центра ROSH Опарин Роман Борисович разъясняет проблематику исследований в сфере наследственных заболеваний кожи. Системные изыскания в этой малоизученной области отсутствуют, а специалистов совершенно недостаточно для глубокого анализа проблемы.

Причины возникновения генетически обусловленных заболеваний

Точное происхождение наследственных заболеваний науке пока неизвестно. Однако, ученые уже вывели прямую зависимость наличия заболевания от мутации одного гена или связи нескольких.

Иногда заболевание напрямую связано с воздействием окружающей среды. Признаки заболевания проявляются как в утробе матери, так и сразу после рождения, или в раннем детстве.

Иногда они свидетельствуют о тяжелых повреждениях внутренних органов.

Симптомы наследственных патологий кожи.

Ихтиоз обыкновенный – наиболее часто встречающееся заболевание. Оно поражает детей в возрасте от одного до трёх лет, но может проявиться и в меньшем возрасте, иногда у трехмесячных детей. Болезнь сопровождает человека всю жизнь, формируясь максимально к девяти-десятилетнему возрасту.

Выражается в чрезмерном шелушении кожных покровов, при котором почти полностью исчезает способность к потоотделению и прекращается слюноотделение.

Больные часто отстают в умственном, равно как и физическом развитии, отмечается спад иммунитета, нарушение обмена веществ и отсутствие способности организма усваивать витамины.

Существует «легкая» версия ихтиоза, при которой шелушение едва заметно. Это проявление ихтиоза называется ксеродермия.

Врожденный ихтиоз – тяжелое наследственное заболевание, признаки которого можно распознать еще до рождения ребенка, в утробе матери. Кожа поражается ороговевшим слоем, похожим на панцирь, разделенным кровоточащими шрамами.

Поражения охватывают не только внешние слои кожи, но также слизистую рта, ушные раковины, что приводит к сильнейшим видоизменениям органов. Затрудненное дыхание и питание сопровождаются повреждениями внутренних органов и несовместимы с жизнью.

Как правило, смерть наступает при вторичном инфицировании.

Буллезный эпидермолиз – еще одно очень тяжелое генетически обусловленное заболевание, сопровождающееся постоянным образованием пузырчатых вздутий на выступающих областях тела. Как уже говорилось выше, причина этой болезни, как и многих других наследственных, науке до сих пор неизвестна.

На сегодняшний день врачи придерживаются теории экзогенного (внешнего) происхождения болезни. Если болезнь протекает доброкачественно, то вскрытые и удаленные пузыри не образуются вновь и исчезают без шрамов.

Иногда болезнь полностью отступает в пубертатный период. Однако, заболевание может протекать злокачественно, тогда следствием являются незаживающие рубцы на месте залеченных язв. При этом повреждаются не только внешние кожные покровы, но и слизистые оболочки.

Отмечена высокая смертность при данном заболевании.

Диагностика наследственных заболеваний кожи.

Решающим фактором в диагностике генетически обусловленных кожных заболеваний является пренатальная (дородовая, в течение беременности) диагностика плода. Её необходимо проводить в специализированных генетических центрах. Она осуществляется путем тщательного сбора анамнеза (сведений об истории болезни, условиях жизни пациента, истории перенесенных им заболеваний) и внешнего осмотра.

Лечение генетических патологий кожи.

На сегодняшний день специалисты не могут предложить эффективного способа полного излечения. Основные методы построены на лечении симптомов, а не причин. Для качественного лечения необходимы заключения не только лечащего дерматолога, но также невролога, аллерголога, иммунолога, терапевта.

Как и во многих случаях кожных заболеваний, прописывается диетическое питание, дополнительный прием витаминов, в частности усиленный прием витамина С. Если болезнь затронула суставы и повлекла за собой их изменение, врач даст рекомендацию носить ортопедическую обувь. Необходимо также использовать бинтование поврежденных конечностей.

Лечение ихтиоза назначает врач по строго индивидуальным показаниям, самолечение недопустимо, поскольку может привести к тяжким последствиям. В основном прописывают витамины, гормоносодержащие и иммуностимулирующие препараты. Также применяются антигистаминные, антигрибковые и атибактериальные препараты. В некоторых случаях возможна госпитализация пациента.

При строгом следовании рекомендациям специалистов, течение болезни возможно ослабить, а в некоторых случаях добиться длительной ремиссии.

Источник: https://medgel.ru/article/1000226/

ПРИЧИНЫ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ КОЖИ

Генетические заболевания кожи – это группа тяжелых патологий, появление и развитие которых обусловлено дефектом в наследственном аппарате клеток. Они передаются ребенку от одного из родителей и могут проявляться в различные возрастные периоды.

Наиболее тяжелые генетические заболевания кожи – ихтиоз и буллезный эпидермолиз, они характеризуются тяжелым течением и с трудом поддаются терапии. Считается, что по аутосомно-доминантному типу наследования передается одна из форм хронического кератоза – красный отрубевидный лишай (болезнь Девержи).

Есть мнение, что генетическую природу имеют витилиго и псориаз. Комплексное лечение в бельгийских клиниках помогает облегчить симптомы и добиться длительной ремиссии.

К числу факторов, повышающих риск генетически обусловленных дерматозов, относятся:

  • наличие заболевания у одного из родителей;
  • браки между кровными родственниками;
  • возраст родителей (более 35 для женщин и свыше 40-45 для мужчин);
  • отягощенный акушерский анамнез;
  • работа, связанная с профессиональными вредностями (хроническими интоксикациями, облучением, воздействием электромагнитного излучения и т. д.);
  • воздействие некоторой бытовой химии;
  • недостаточное получение белка;
  • неблагоприятная экологическая обстановка;
  • употребление женщинами препаратов с тератогенными свойствами во время беременности;
  • перенесенные будущей матерью в период гестации вирусные заболевания (краснуха, ветрянка и др.);
  • вредные привычки.

ДИАГНОСТИКА

Для выявления генетических заболеваний кожи бельгийские врачи в первую очередь собирают подробный семейный анамнез.

Дефекты хромосом выявляются в ходе молекулярно-цитогенетического исследования. Наследственные патологии, связанные с метаболическими нарушениями, помогают выявить биохимические методики.

Наиболее прогрессивным методом диагностики генетического заболевания кожи – ихтиоза – в настоящее время считается молекулярно-генетический анализ.

ЛЕЧЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ КОЖИ

Основные направления лечения генетических заболеваний:

  • Симптоматическое
  • Патогенетическое
  • Этиологическое.

Симптоматическое лечение направлено на предупреждение прогрессирования заболевания и уменьшение выраженности (или купирование) клинической симптоматики. Оно может проводиться параллельно с другими методами воздействия.

Пациентам назначаются современные фармакологические препараты для системного и местного применения, а также широкий спектр физиопроцедур – подводный массаж, гелио- и УФ-терапия, талассотерапия, грязевые аппликации и бальнеотерапия (ванны с бишофитной солью).

Патогенетическая терапия устраняет биохимические и физиологические нарушения, обусловленные патологически измененным геном.

Лечение, направленное на устранение причины заболевания (этиологическая терапия) предполагает проведение генной коррекции. Эта чрезвычайно сложная, но уже вполне реальная методика подразумевает выделение дефектной части ДНК.

Перспективными методиками являются:

  • энзимотерапия,
  • трансплантация стволовых клеток,
  • заместительная гормональная терапия и очищение крови и лимфы – плазмоферез, гемосорбция и лимфосорбция.

Для некоторых больных при лечении генетических заболеваний кожи разрабатывается особая диета.

При ряде генетических заболеваний кожи может потребоваться хирургическое лечение, в частности – аутотрансплантация кожных лоскутов с неповрежденных участков или пересадка трансгенной кожи – кожи, выращенной в пробирке. При ихтиозах в клиниках Бельгии применяются средства для смягчения и улучшения питания кожных покровов, а также препараты с отшелушивающим эффектом.

Для профилактики грибковых и бактериальных осложнений используются мази и кремы с фунгицидами и антибиотиками. Чешуйчатые изменения кожи требуют системной терапии. Больным назначаются ретиноиды (производные витамина А), витаминные комплексы, седативные средства, иммуностимуляторы (в т. ч.

иммуноглобулины), а при тяжелом течении и в период обострений – гормональные препараты.

Для лечения витилиго назначаются мази с кортикостероидами, фотосенсибилизирующие и витаминные препараты. Применяются также новейшие средства для восстановления клеточного метаболизма, антиоксиданты и стимуляторы синтеза мелатонина.

При псориазе эффективны кортикостероиды для местного и системного применения, а также витаминотерапия и ультрафиолетовое облучение.

Цены на лечение кожных патологий в клиниках Бельгии зависят от количества необходимых анализов и генетических исследований, времени пребывания пациента в стационаре и методов терапии.

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5aa431b39b403cc33a3ffc51/5b20e8d64bf161ea0168d2c2

Генетические аспекты кожных заболеваний

Генетическая болезнь кожи

  • Статьи
  • Науки о жизни
  • Генетика
  • Генетические аспекты кожных заболеваний

18 Декабря 2008

Наследственные заболевания кожи, или генодерматозы, как называют их кожные врачи, всегда вызывали интерес у обывателей, вслед за легендами и сказками о «человеке-слоне», «мальчике-волке» и «людях-ежах». Медицина долгое время считала эти болезни крайне редкими, представляющими ограниченный интерес, и как правило неизлечимыми. За последние годы отношение к данной группе болезней полностью переменилось. Стало известно, что наследственные кожные заболевания вовсе не редки: Ichthyosis Vulgaris или ихтиоз (болезнь, при которой кожа покрывается чешуйками) встречается в 1:100 – 250 случаев, а носителями Epidermolysis Bullosa Simple (пузырчатой кожи, образующейся в результате структурного нарушения базальной мембраны, связывающей эпидермис с дермисом) являются около 1% американцев. В то же время за последнее десятилетие далеко продвинулось понимание генетической базы большинства генодерматозов, благодаря чему перед больными и их семьями открылась возможность предродовой диагностики и генетически грамотного планирования семьи. А лекарства (например, ретиноиды) и первые клинические испытания генной терапии показывают, что немалую часть этих болезней можно лечить, хоть и не всегда с идеальным результатом.

Наследственные кожные заболевания на Ближнем Востоке

Несмотря на прорыв в разгадывании молекулярной базы многих наследственных заболеваний кожи, о них еще многое предстоит узнать. Любопытно, что данный факт выяснился главным образом в ходе исследований наследственных кожных заболеваний в наших краях.

Как известно, на Ближнем Востоке своеобразный состав населения, народы не смешиваются друг с другом, но нередко заключаются родственные браки. Для таких случаев характерна высокая доля генетических заболеваний, которые возникают в случае встречи неполовых хромосом (т.н.аутосом) от отца и от матери, каждая из которых несет в себе дефект.

Если при обычных браках крайне мала вероятность встречи таких измененных хромосом, то в случае родственного брака она резко возрастает. Данная генетическая аномалия является рецессивным признаком и проявиться может только если она получена от обоих родителей.

Этим объясняется необычная картина, связанная с болезнью Epidermolysis Bullosa Simplex, которая в большинстве районов земного шара наследуется доминантно, но треть случаев в наших краях передается рецессивно, из чего следует необходимость генетического планирования семьи в группе риска.

Многочисленные родственные браки не только связаны с высокой долей рецессивной порчи генов, но и приводят обычно к накоплению генетических изъянов, характерных для данной группы населения, и соответствующего спектра болезней.

За последние годы так описано несколько болезней, характерных для этнических групп нашего района, например Normophosphatemic Familial Tumoral Calcinosis. Эта болезнь впервые отмечена доктором Арье Мецкером, старшим врачом кожного отделения Тель-Авивского медцентра; для нее характерно оседание кальция в различных частях организма. Пока что болезнь описана только среди выходцев из Йемена.

Инструмент для изучения основ биологии

Первоочередной целью исследования генетической базы наследственного синдрома является разработка возможностей диагноза, предотвращения, а иногда и лечения болезни на благо самих больных и их семей.

Изучение этих болезней, вызываемых сбоем в одном гене, и потому нарушающих функцию лишь одного белка, приносит второстепенную пользу, выражающуюся в однозначной характеристике функции пораженного болезнью белка.

Например, недавно стало известно, что синдром CEDNIK, включающий в себя Ichthyosis и серьезное нейрологическое нарушение, происходит от нарушенной функции крошечного белка SNAP29 из семейства SNARE. Синдром CEDNIK описан на сегодня всего у шестерых людей во всем мире, но расшифровка генетического сбоя помогла понять базовые аспекты образования человеческой кожи.

Аналогично обстоит дело с расшифровкой ANE Syndrome, болезни, сочетающей нарушения в развитии волос и нервной системы. Здесь выявилась важность процесса рибосомной сборки для правильного развития волосяной луковицы, нервной системы и некоторых составляющих эндокринной системы.

От редких болезней к частым

Эти случаи иллюстрируют ценность исследования редких болезней (известных в литературе под названием Orphan Diseases), кроме непосредственной пользы больным и их близким. Наиболее впечатляющим достижением на этот поприще является вышеупомянутая разгадка генетической базы Ichthyosis Vulgaris.

В 2006г стало известно, что болезнь эта вызывается отсутствием белка филаггрина, укрепляющего эпидермальный барьер и отделяющего тело от внешнего мира.

Поскольку за годы до того было известно об эпидемиологической связи Ichthyosis Vulgaris и Atopic dermatitis, одной из наиболее распространенных людских болезней, было выдвинуто предположение, что отсутствие филаггрина вероятно и является причиной Atopic dermatitis.

Менее чем за год было опубликовано около дюжины исследований, доказавших вне всяких сомнений, что мутации в гене, кодирующем филаггрин, вызывают явную склонность к Atopic dermatitis и астме среди больных.

Поскольку филаггрин является центральным компонентом эпидермального барьера, вероятно, отсутствие этого белка открывает путь сквозь кожу к имунной системе различным антигенам из окружающей среды, и в результате появляется неправильная имунная реакция, характерная для Atopic dermatitis. Недавно данная гипотеза была подтверждена опытами на животных.

Важно упомянуть, что это открытие в корне меняет все наши представления об Atopic dermatitis. Еще недавно Atopic dermatitis считался иммунной многофакторной болезнью; а сегодня господствует мнение, что на самом деле болезнь вызвана первичным поражением эпидермиса, а важнее всего, что болезнь моногенна с частичной проницаемостью.

Новые результаты обладают и терапевтическим значением. Большинство распространенных мутаций, вызывающих данное заболевание, относятся к типу nonsense (прерывают трансляцию филаггрина). Недавно выяснилось, что препараты из группы иммуногликозидов, помимо антибактериального действия, способствуют возобновлению трансляции белка даже с ДНК, пораженной мутацией типа nonsense. Недавние клинические исследования с местным применением производных иммуногликозидов больными Atopic dermatitis показали весьма обнадеживающие результаты.

Генетика и сложносоставные свойства в дерматологии

С развитием новых методик молекулярной биологии и биоинформатики исследование моногенных болезней стало в последние годы относительно простым. С другой стороны, нам до сих пор бывает трудно справиться с куда более распространенными генетическими свойствами, известными как сложносоставные.

Речь идет о болезнях или физиологических свойствах, на которые влияют множественные генетические факторы, каждый из которых вносит свой малый вклад в проявление свойства, а их сочетание и взаимодействие с окружающей средой определяют конечный итог. Эти свойства знакомы всем нам: рост, общее состояние здоровья, повышенное давление, диабет второго типа и др.

В дерматологии известно, что родственники больных псориазом имеют повышенный риск заболеть по сравнению со средним уровнем.

Этот факт, и еще то, что у монозиготных близнецов вероятность вместе заболеть псориазом выше, чем у дизиготных, составили основание для очень многих исследований, которые в последние годы искали гены, вызывающие предрасположенность к псориазу, болезни поражающей от одного до трех процентов по населению.

На сегодняшний день опознано много участков хромосом, связанных с болезнью, и несколько подозрительных генов. Следует упомянуть, что все эти данные требуют подтверждения дополнительными исследованиями. Кроме того, несмотря на обнадеживающие результаты, этот успех еще не отразился на лечении болезни.

За последнее время начато несколько новых обширных исследований. Можно полагать, что увеличение количества изучаемых больных позволит точно опознать генетические факторы, важные для патогенеза болезни, на которые будет направлено последующее лечение. Еще одна тема, весьма интересующая генетиков, это разнообразие реакций на лекарства.

В дерматологии тоже прилагаются серьезные усилия для поиска генетических (фармакогенных) характеристик, могущих предсказать побочные явления и терапевтический эффект. Недавно, например, было обнаружено несколько различий в генах, кодирующих белки-носители лекарства Methotrexate, каковые различия верно предсказывают побочные явления и терапевтический эффект этого лекарства, часто применяемого против псориаза.

Заключение

Наследственные кожные заболевания превратились за последние годы из второстепенной темы в важный фокус базовых и клинических исследований.

Этот факт отражен в количестве статей на эту тему, публикуемых еженедельно в ведущих научных журналах.

Нет сомнений, что генетике уготована важная роль в разгадке патогенеза многих распространенных кожных заболеваний с семейной предрасположенностью, а также в развитии новых путей лечения этих болезней.

MedServer.co.il

Портал «Вечная молодость» www.vechnayamolodost.ru18.12.2008

назад

27

Октября

2008

Долгое использование увлажняющих компонентов не помогает коже, а только вредит её тканям самостоятельно вырабатывать нужные жиры и может изменить природную структуру кожи.

читать

10

Октября

2008

Уход за лицом требует терпения, регулярности, а также знания элементарных основ косметологии. Между тем почти каждая женщина находится в плену мифов и заблуждений по поводу того, как ухаживать за собой, когда и чем.

читать

01

Октября

2008

По мере старения организма в глазницах происходит разрастание жировой ткани, что, по всей видимости, и является причиной появления мешков под глазами.

читать

16

Июля

2008

В эксперименте на животных пластырь с вакциной оказался даже эффективнее инъекции. Это может объясняться тем, что вакцина, введенная с помощью пластыря, проникает непосредственно под поверхность кожи, где находится множество иммунных клеток, и вызывает более сильный иммунный ответ.

читать

09

Июня

2008

Местное нанесение природного липида фосфатидилсерина замедляет как естественные, так и вызываемые воздействием ультрафиолета процессы старения кожи.

читать

Источник: http://www.vechnayamolodost.ru/articles/poplem/geakz/

Генетические заболевания кожи: виды

Генетическая болезнь кожи

Термин «факоматозы» происходит от греческого слова «фа-кон» — невус.

Факоматозы — заболевания, характеризующиеся комбинированными невоидными опухолями, гамартомами нескольких органов (кожи, нервной системы и др.). Это моногенные дефекты. Действие гена проявляется еще во внутриутробном развитии, когда на эмбриональной стадии нарушается дифференцировка. Это действие обычно продолжается постнатально. Для всех факоматозов характерно прогредиентное течение.

Наследование преимущественно аутосомнодоминантное.

Кожные симптомы не определяют тяжести заболевания, но имеют большое диагностическое значение.

Синдром Сгердже—Вебера—Краббе: односторонний сосудистый невус на лице с рождения, поражение сосудов глаз и внутричерепных сосудов на стороне поражения.

Синдром Клипиеля—Треноне: односторонний телеангиэктати- ческий невус, варикозное расширение вен на одной конечности.

Туберозный склероз (болезнь Прингля—Бурневиля, эпилойя)

Наследование аутосомно-доминантное, поражаются оба пола, экспрессивность весьма вариабельна, возможна неполная пенетрантность. Популяционная частота— 1:30 000.

Классическая триада:

поражение кожи, эпилепсия и умственная отсталость. Течение прогредиентное, но медленное.

1)            псевдоаденомы лица (гамартомы с ангиоматозной пролиферацией, наличием сосудистых, соединительнотканных элементов, сально-волосяных структур);

2)            ахроматические листовидные пятна;

3)            околоногтевые фибромы;

4)            соединительнотканные невусы в виде шагреневых бляшек. Псевдоаденомы лица появляются обычно в 4-8-летнем возрасте или несколько позже, не нагнаиваются и не исчезают в отличие от вульгарных угрей, четко отграничены и более плотны.

У взрослых могут образовывать подобие ринофимы. Клинически: тесно сгруппированные, симметричные многочисленные полушаровидные узелки красноватого цвета с желтоватым или коричневым оттенком. Локализация: нос, прилегающие щеки, носогубная и подбородочная складки.

Ахроматические листовидные пятна — самый ранний симптом (может быть с рождения) — хорошо видны в лампе Вуда. Часто имеют неправильные зазубренные очертания. Количество — 4-6, описано до 22 — на спине, пояснице, ягодицах, иногда груди, конечностях. Диаметр — несколько сантиметров.

Околоногтевые фибромы появляются с возрастом и не у всех. Представляют собой растущие гамартомы, состоящие из коллагеновых волокон и сосудов, обычно множественные.

Соединительнотканные невусы появляются за счет пролиферации фиброзной ткани — на коже лба, век, поясницы и др. Слегка выступают, желтоватого оттенка с шероховатой поверхностью. Диаметр может быть довольно большим (до 10-15 см).

Популяционная частота 1:3000. Более 2-3 поколений обычно не передается.

Выделяют 2 формы: периферический и центральный (опухолеподобные симптомы поражения ЦНС) нейрофиброматоз. С рождения имеются «кофейные пятна», а нейрофибромы, изменения костей, диэнцефальные нарушения формируются в дальнейшем.

«Кофейные пятна» — мелкие лентигоподобные пятна и мягкие нейрофибромы. Типичная локализация — подмышечные складки, промежность.

Затем появляются более крупные пятна (до 2-3 см), может быть диффузная пигментация (например, на спине). Высыпания практически не встречаются на конечностях (обычно — на туловище, шее).

У взрослых новые пятна не появляются, в пожилом возрасте некоторые из них могут исчезнуть.

На втором десятилетии и позднее появляются кожные опухоли и опухоли нервных стволов (возможна любая локализация).

Лечение симптоматическое. Избегать стимулирующих средств, физиотерапии.

Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз представляет собой группу заболеваний, связанных с мутациями. Разные формы этого заболевания связывают с различными генными мутациями. Часть этих форм наследуется аутосомно-доминантно, часть — аутосомно-рецессивно.

Патогенез изучен плохо. Для всех форм буллезного эпидермолиза характерны нарушения на уровне базальной мембраны.

Клиническая картина весьма вариабельна. В абсолютном большинстве случаев болезнь проявляется с первых дней жизни: минимальные механические воздействия на кожу приводят к образованию пузырей и эрозий.

Выделяют простые и дистрофические формы буллезного эпидермолиза. При простых формах базальная мембрана не повреждается и эрозии заживают без образования рубцов. При дистрофических формах отслоение эпидермиса происходит на границе между базальной мембраной и дермой. Повреждение соединительной ткани приводит к формированию рубцов.

Лечение преимущественно симптоматическое. Принципиально важным является максимально возможное предупреждение травматизации кожи ц слизистых оболочек: щадящий уход за кожей, правильная профессиональная ориентация и т. д.

При образовании эрозий используют наружные эпителизирующие средства. Для улучшения состояния соединительной ткани кожи показаны высокие дозы витамина Е и циклические ретиноиды.

При бактериальных осложнениях заболевания используют различные противомикробные средства. При отставании ребенка в физическом развитии назначают общеукрепляющие препараты, анаболики.

При развитии различных рубцовых осложнений (контрактур и т. д.) применяется хирургическая коррекция.

Ихтиозы

Ихтиозы (от греч. ichthy — рыба) — группа заболеваний, характеризующихся нарушением ороговения. Наиболее часто встречаются вульгарный, Х-сцепленный, ламеллярный к эпидермолитический ихтиозы.

В основе этих заболеваний лежат мутации генов, ответственных за обеспечение процесса ороговения. Для ихтиозов характерен ретенционный гиперкератоз, обусловленный задержкой отшелушивания роговых чешуек. Наследование ихтиозов различно: аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное или Х-сцепленное.

Наиболее часто встречается вульгарный ихтиоз. Первые проявления болезни обнаруживаются обычно в возрасте 3-12 месяцев. Мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой. Как правило, заболевание наиболее активно проявляется в период полового созревания. В зрелом возрасте обычно сохраняются только сухость кожи и незначительное шелушение.

Выраженность клинических проявлений варьируется.

Поражение кожи при вульгарном ихтиозе

диффузное, наиболее выраженное на голенях и предплечьях. Характерны сухость кожи, мелкопластинчатое шелушение, фолликулярный гиперкератоз. Постоянным симптомом является гиперлинейность кожи ладоней и подошв. В половине случаев вульгарный ихтиоз сочетается с атопическим заболеванием (чаще атопическим дерматитом).

Х-сцепленный ихтиоз чаще поражает мужчин (ген локализуется в одной из половых хромосом). Заболевание проявляется в первые месяцы жизни.

На коже ребенка появляются плотно держащиеся крупные темно-коричневые чешуйки. Нередко формируются крупные роговые наслоения.

Характерная локализация — кожа волосистой части головы, шеи, туловища, ягодиц, разгибательной поверхности конечностей. Не поражается кожа ладоней, подошв, лица.

В отличие от вульгарного ихтиоза не наблюдается улучшение в течении болезни с возрастом.

Ламеллярный ихтиоз (аутосомно-рецессивный тип наследования) проявляется при рождении. Кожа новорожденного находится в состоянии эритродермии и покрыта желтовато-коричневатой пленкой, напоминающей коллодий.

Веки и губы вывернуты (эти симптомы сохраняются всю жизнь). Через несколько дней развивается шелушение, и у некоторых детей (редко) кожа может даже полностью очиститься.

В большинстве случаев заболевание сохраняет свои проявления на протяжении всей жизни. В зрелом возрасте обычно усиливается гиперкератоз и становятся менее заметными проявления эритродермии.

Ламеллярный ихтиоз нередко сочетается с деменцией.

Источник: https://psoriaz.top/geneticheskie-kozhnye-zaboleva/

МнениеЛекаря
Добавить комментарий