Гипофизарный нанизм или карликовость

Гипофизарный нанизм (карликовость)

Гипофизарный нанизм или карликовость

Гипофизарный нанизм или карликовость – дизонтогенетический синдром, который характеризуется резким отставанием в росте и физическом развитии, связанном с абсолютной или относительной недостаточностью соматотропного гормона. Карликовым принято считать рост у мужчин менее 130 см, а у женщин – менее120 см.

Соматотропный гормон или гормон роста вырабатывается передней долей гипофиза, поэтому при патологических или опухолевых процессах в гипофизе из-за нарушения синтеза соматотропного гормона отмечается развитие гипофизарного нанизма.

Кроме того, при поражении гипоталамуса, являющегося регулятором функции гипофиза, также может страдать продукция гормона роста, то есть развивается гипоталамо-гипофизарный нанизм.

Специалисты отмечают также развитие гипофизарного нанизма вследствие возникновения резистентности тканей к гормону роста из-за недостатка инсулиноподобных ростовых факторов и нехватки специфических тканевых рецепторов к соматотропному гормону.

По данным медицинской статистики гипофизарный нанизм встречается у одного из 30000 человек, причем частота встречаемости у мужчин и женщин не отличается.

Причины развития карликовости

Недостаточность соматотропного гормона является одним из симптомов целого ряда заболеваний и синдромов. Она может быть как врожденной, так и приобретенной. В настоящее время выделяют три основных формы гипофизарного нанизма:

1. Гипофизарный нанизм, обусловленный недостаточностью соматотропного гормона;

2. Гипофизарный нанизм, при котором уровень гормона роста в крови определяется в пределах нормы;

3. Гипофизарный нанизм, сочетающийся с пангипопитуитаризмом, при котором наряду с абсолютной или относительной недостаточностью соматотропного гормона наблюдается дефицит продукции других биологически активных веществ, вырабатываемых аденогипофизом.

Ряд авторов описывает особую форму нанизма, характеризующуюся нормальным уровнем гормона роста в крови, но дефектом в цепи “гормон – вещество-посредник – клеточный рецептор органа-мишени”. В качестве специфических веществ, способствующих реализации функции гормона роста, выступают соматомедины – инсулиноподобные ростовые факторы 1 и 2 типа.

Нарушение выработки соматотропного гормона гипофизом может быть первичным, а может вызываться нарушением функциональной активности эндокринных желез, вырабатывающих гормоны, участвующие в секреции соматотропного гормона, либо сами влияющие на процесс роста органов и тканей. Гипофизарный нанизм может развиться вследствие хронических нарушений обменных процессов, инфекционных заболеваний и других патологических состояний, которые нарушают развитие организма.

Так как нарушение выработки только соматотропного гормона клетками гипофиза явление довольно редкое, у большей части больных обычно отмечается нарушение выработки и других гормонов гипофиза, например, тиреотропного, лютеинизирующего, фолликулостимулирующего. Именно поэтому карликовость обычно сочетается с другими эндокринными заболеваниями.

Доказан генетический характер наследования большинства форм гипофизарного и гипоталамо-гипофизарного нанизма. Так, к примеру, одна из наиболее распространенных форм карликовости – пангипопитуитарная – наследуется по рецессивному типу.

У значительной части больных гипофизарным нанизмом выявляется органическая патология центральной нервной системы, которая возникает в период внутриутробного развития или в раннем детстве.

Это могут быть такие патологические процессы, как недоразвитие или полное отсутствие гипофиза, кистозное поражение, атрофия гипофиза в результате сдавления новообразованиями, травмы центральной нервной системы различного характера, развившиеся вследствие осложненных родов или при многоплодной беременности. Немаловажен факт повреждения гипофиза инфекционными и токсическими агентами.

Признаки гипофизарного нанизма

Самым главным и очевидным признаком гипофизарного нанизма является отставание обследуемого в росте и физическом развитии. Если карликовость генетически детерминирована, то болеют дети одного поколения в семье здоровых родителей.

Причем при рождении масса тела и рост этих детей соответствует среднестатистическим нормам, а признаки отставания родители отмечают в возрасте 3-5 лет. Динамика увеличения роста у больных с отсутствием коррекции составляет около 1,5-2 см в год.

В результате из таких детей вырастают взрослые с детскими пропорциями тела.

Кожные покровы больных бледные, сухие, с синюшным или желтоватым оттенком, с симптомом “мраморности”. Кожа истончена, поэтому рано появляются морщины и другие признаки старения, что связано с дефицитом анаболического действия соматотропного гормона и замедлением смены клеток кожи.

Подкожная жировая клетчатка у разных больных выражена по-разному. Ряд больных выглядит истощенным, других отличает избыточная масса тела с преимущественным расположением подкожной жировой клетчатки в зоне талии. У некоторых пациентов волосы сухие и ломкие, вторичное оволосение практически не выражено.

Мышцы развиты слабо, по типу атрофированных.

Недоразвитие гортани у взрослых служит причиной сохранения высокого детского тембра голоса. Внутренние органы в размере уменьшены. У некоторых больных выявляется снижение частоты сердечных сокращений и пониженный уровень артериального давления.

Часто гипофизарный нанизм сочетается с нарушением гонадотропной функции, поэтому у больных отмечается задержка полового развития.

Мужчины страдают от гипоплазии яичек и недоразвитого полового члена, а у девушек развивается аменорея, уменьшение размеров матки и яичников, а также молочных желез.

При развитии гипофизарного нанизма на фоне органических повреждений головного мозга, хромосомных аномалий или глубокого гипотиреоза, у больных могут отмечаться проявления поражения психических процессов и свойств по типу слабоумия или идиотии с нарушением памяти. Гипофизарный нанизм, развившийся на фоне опухолевого процесса в гипофизе, сопровождается обычно неврологической симптоматикой и рядом психических расстройств.

Диагностика гипофизарного нанизма

Диагностика гипофизарного нанизма складывается из анализа результатов анамнеза, а также физикальных, лабораторных и инструментальных методов исследования.

При лабораторном исследовании продукции гормона роста у больных отмечают резкое снижение его исходного уровня, который при проведении стимулирующих проб не превышает 6 нг/мл. Чтобы диагноз был уточнен, рекомендовано проведение нескольких проб – с инсулином, аргинином, а также определение уровня соматотропного гормона через два часа после наступления сна.

При рентгенологическом исследовании у больных гипофизарным нанизмом выявляются неизмененные размеры турецкого седла, в котором и расположен гипофиз, однако форма его приближена к детской, с широкой спинкой.

Если турецкое седло увеличено, можно говорить об опухолевом процессе гипофиза.

При гипофизарном нанизме также могут встречаться симптомы повышения внутричерепного давления, такие как усиление сосудистого рисунка, истончение костей свода черепа и др.

Рентгенологическое исследование кистей и лучезапястных суставов, определяющее костный возраст, при гипофизарном нанизме характеризуется значительной задержкой окостенения. У некоторых больных могут развиваться некротические процессы в головках костей, испытывающих длительную статическую нагрузку.

Лечение гипофизарного нанизма

Лечение гипофизарного нанизма складывается из заместительной гормональной терапии в случаях абсолютного дефицита соматотропного гормона и обеспечения развития в границах, максимально соответствующих возрасту больных.

Важно на протяжении длительного периода сохранять открытые зоны роста в костях скелета.

Существуют биосинтетические аналоги соматотропного гормона человека, такие как хуматрон, нордитропин, активно используемые при лечении этой патологии.

Кроме того, в схему лечения включают анаболические стероиды, которые в физиологических дозах не влияют на половую функцию и дифференцировку костей скелета, что способствует их длительному применению, пока есть тенденция роста организма. Если у больных выявляются признаки гипотиреоза, им назначают тиреоидные препараты (тироксин).

Коррекция полового развития – важный этап лечения гипофизарного нанизма. Его проведение начинают в позднем подростковом возрасте. Юношам назначают хорионический гонадотропин и минимальные дозы андрогенов, стимулирующие половое развитие и рост, а девочкам – небольшие дозы эстрогенов, позволяющие имитировать естественный половой цикл.

Если причиной развития гипофизарного нанизма стала органическая патология головного мозга, может возникнуть необходимость в проведении противовоспалительной и дегидратационной терапии. При выявлении опухолей их удаляют хирургическими методами, либо проводят лучевую терапию.

Своевременно начатая и грамотно подобранная заместительная гормональная терапия позволяет больным быть достаточно развитыми физически, трудоспособными и адаптированными в социуме.

  • Гигантизм или высокорослость – клинический синдром, характеризующийся увеличением длины тела, значительно превышающей средние половые и возрастные нормы
  • Одним из важнейших этапов диагностического процесса является выполнение лабораторных анализов. Чаще всего пациентам приходится выполнять анализ крови и анализ мочи, однако нередко объектом лабораторного исследования являются и другие биологические материалы.
  • Анализ крови на гормоны щитовидной железы – один из наиболее важных в практике работы Северо-Западного центра эндокринологии. В статье Вы найдете всю информацию, с которой необходимо ознакомиться пациентам, собирающимся сдать кровь на гормоны щитовидной железы

Источник: https://endoinfo.ru/theory_pacients/gipofiz/gipofizarnyy-nanizm-karlikovost.html

Гипофизарная карликовость: причины, симптомы, лечение болезни

Гипофизарный нанизм или карликовость

Гипофизарная карликовость (нанизм) – это заболевание, проявляющееся в задержке роста и физического развития ввиду нарушения секреции передней долей гипофиза соматотропина – гормона роста. Именно этот гормон отвечает за процесс деления клеток в человеческом организме.

Виды гипофизарного нанизма

Согласно этиологическому фактору гипофизарный нанизм (код мкб 23.0) бывает:

  1. Первичным, развитие которого происходит в результате патологии гипофиза и, как следствие, снижения уровня соматотропного гормона.
  2. Гипоталамическим, развитие которого обусловлено снижением уровня рилизинг-гормона гипоталамуса, призванного оказывать влияние на работу гипофиза.
  3. Сопровождающимся тканевой резистентностью к соматотропному гормону. Его развитие связано с неспособностью рецепторов в тканях-мишенях правильно реагировать на действие гормона.

Этиопатогенез

Причиной развития гипофизарного нанизма может стать поражение самого гипофиза: опухолевые процессы (менингиомы, краниофарингиомы, хромофобные аденомы), травмирование, токсическое, инфекционное повреждение межуточно-гипофизарной области или нарушение регуляции функции гипофиза со стороны гипоталамуса. Однако большинство форм заболевания относится к типу генетических.

Наибольшее распространение имеет пангипопитуитарная карликовость, которая имеет свойство наследоваться в основном по рецессивному типу.

Существует предположение, что имеется два типа формы передачи данной патологии – аутосомная и через Х-хромосому.

Наряду с секреторным расстройством соматотропного гормона при такой форме нанизма чаще всего наблюдается и расстройство секреций тиреотропного гормона и гонадотропинов.

Реже и в меньшей степени нарушается секреция АКТГ.

Как показывают функциональные исследования, проводимые с рилизинг-гормонами больных (в исследования входили также и синтетические соматотропин-рилизинг-гормоны, состоящие из 29, 40 и 44 остатков аминокислот), большинство этих больных имеют патологии гипоталамуса, а недостаточная развитость передней доли гипофиза уже является вторичным признаком. Первичная патология непосредственно самого гипофиза случается реже.Встречаются больные, имеющие поражение центральной нервной системы ввиду недостатка кислорода, например, при многоплодной беременности.

Усугубить нарушение физического развития при карликовости могут такие факторы, как неполноценное и несбалансированное питание, характеризующееся дефицитом белка, цинка и других микроэлементов, неблагоприятные факторы окружающей среды, наличие сопутствующих соматических заболеваний.

Симптомы заболевания

Отставание показателей роста человека и его физического развития от среднестатистических норм – вот в чем проявляет себя гипофизарный нанизм. Фото ниже наглядно демонстрирует симптомы заболевания.

Причем новорожденный имеет нормальную массу и длину тела. Задержка в росте, как правило, проявляется лишь на 2-4 году жизни: показатель роста для здорового ребенка этого возраста составляет 7-8 см в год, тогда как дети с гипофизарным нанизмом вырастают в среднем на 2-3 см. До внедрения гормональной терапии карликовым считался рост для женщин менее 120 см, для мужчин – менее 130 см.

Клиническая картина гипофизарного нанизма

Обычно очень легко определить присутствие такого явления, как гипофизарный нанизм. Что это такое и как оно отражается на внешности человека, мы подробно изложим ниже.

Тело больного гипофизарным нанизмом имеет характерные для детей пропорции. Наблюдается задержка в сроках окостенения скелета, а также задержка смены зубов, слабое развитие компонентов мышечной системы и подкожной жировой клетчатки, бледность, сухость и морщинистость кожи, иногда встречаются избыточные жировые отложения на груди, бедрах и животе. Чаще всего отсутствует вторичное оволосение.

Турецкое седло у 70-75% больных не изменено в размерах (у остальных – уменьшено), но его форма соответствует детскому возрасту и имеет вид стоячего овала. В случае опухоли гипофиза турецкое седло увеличено и наблюдается деструкция его стенок.

Выпадение гонадотропной функции гипофиза провоцирует задержку полового развития зачастую без патологии. Как правило, вторичные половые признаки отсутствуют .

Больные мужского пола имеют уменьшенный в сравнении с возрастными нормами половой член и железы, недоразвитую мошонку.

Большинство из представительниц женского пола, страдающих заболеванием, не менструируют и имеют недоразвитые молочные железы.

Интеллект большинства больных сохраняется, исключения составляют пациенты с диагнозом “гипофизарная карликовость”, патогенез которых обусловлен органическим поражением мозга опухолевого или травматического характера.

Характерной для болезни является спланхномикрия – уменьшение внутренних органов в размерах, артериальная гипотония, приглушенные сердечные тоны, нередки гипотензия, брадикардия.

Вероятно проявление вторичных гипотиреоза и гипокортицизма.

Диагностика гипофизарного нанизма

Обычно постановка диагноза «нанизм» у взрослых сомнений не вызывает. Данные анамнеза, а также комплексного лабораторного, клинико-рентгенологического и гормонального обследования являются основанием для постановки диагноза “гипофизарный нанизм”, код мкб 10 23.0.

Оценка роста человека

Для того чтобы диагностировать, дифференцировать и распознать такое заболевание, как гипофизарная карликовость, симптомы, и лечение определить правильно, производится математическая оценка роста человека.

Для его оценки, помимо абсолютных размеров тела, определяют дефицит роста, представляющий собой разницу между значением роста больного и средней нормой, соответствующей его полу и возрасту; ростовой возраст как соответствие значения роста больного определенным нормативам; значение нормированного отклонения:N =Р – Рср / δ ,где Р – рост больного;Рср – среднее значение нормального роста для представителя данного пола и возраста;δ – квадратичное отклонение от Рср.

Искомая величина N< 3 характерна для такого заболевания, как гипофизарный нанизм, карликовость, N> 3 – для гигантизма. Этим показателем можно оперировать и для оценки динамики развития.

Диагностика гипофизарного нанизма у детей

Гипофизарная карликовость у детей требует более тщательного подхода к диагностике заболевания, поскольку часто клиническая картина неясна. На постановку диагноза отводится период от полугода до года.

В это время ребенок находится под наблюдением, ему прописывается общеукрепляющее лечение без гормонотерапии, полноценное питание с обильным содержанием животных белков, овощей и фруктов, кальция, фосфора, а также витаминов A и D.

Отсутствие при этих условиях достаточных сдвигов в показателях роста и физического развития является основанием для таких исследований, как:

  • уровень в крови соматотропного гормона;
  • рентгенография черепа для выявления патологии внутри черепной коробки;
  • рентгенологическое исследование области грудной клетки, костей рук и запястья, которое позволяет выявить костный возраст ребенка;
  • МРТ;
  • компьютерная томография.

На основе этих исследований можно определить причину заболевания и начать гормонотерапию.

Методы лечения

При диагностировании такого заболевания, как гипофизарная карликовость, лечение основывается на введении в организм человека соматотропина в виде прерывистых терапевтических курсов.

Доза вводимого гормона роста зависит от исходного его содержания в крови, а также индивидуальных особенностей пациента. Для лучшего усвоения гормона прием основной дозы препарата целесообразно проводить в утренние часы, что соответствует особенностям физиологической гормональной секреции.

Стимуляцию полового развития проводят после процесса закрытия зон роста с помощью половых гормонов.

Важнейшей терапевтической мерой в лечении карликовости является также прием больными анаболических стероидов, препаратов фосфора, цинка, кальция, биостимуляторов и витаминных комплексов, адекватное питание.

Начинать лечение нанизма целесообразно в 5-7 лет.

Заместительная терапия длится несколько лет, сопровождается постоянным контролем эффективности принимаемых пациентом препаратов и их заменой на более действенные, и завершается при устранении причины заболевания.

В случае невозможности ее устранения больному прописывается заместительная терапия на всю жизнь.

С помощью правильно подобранного лечения достигается темп роста в 8-10 см в год, а пациент не имеет отличий от здоровых детей.

Обязательным является пожизненное наблюдение пациентов у эндокринолога.

Лечение соматотропином

Ввиду специфичности гормона роста человека активным при лечении нанизма является только человеческий соматотропин, а также вырабатываемый организмом приматов.

Широко применяется соматотропин, полученный путем бактериального синтеза, методом генной инженерии с помощью Escherichia coli.

Существует соматотропин, синтезированный химическим путем, но он практически не используется ввиду своей дороговизны.

Опыт показывает, что значения минимально эффективных доз на первый период лечения соответствуют 0,03-0,06 мг на каждый килограмм массы тела. Максимально эффективны 2-4 мг с приемом 3 раза в неделю.

При увеличении разовой дозы до 10 мг адекватное нарастание ростового эффекта не наблюдалось, зато отмечалось быстрое образование антител к соматотропину.

Важное преимущество лечения соматотропином заключается в отсутствии ускорения окостенения скелета на его фоне.

Применение анаболических стероидов

К одним из важнейших средств в терапии нанизма относится применение пациентом анаболических стероидов. Их действие основано на стимуляции роста путем усиления синтеза белка и повышения тем самым в организме уровня эндогенного соматотропного гормона.

Проводится такое лечение в течение нескольких лет, менее активные препараты постепенно заменяются более активными соединениями. Показанием для смены анаболических препаратов является снижение через 2-3 года ростового эффекта, что, в свою очередь, производит эффект дополнительного усиления роста.

Гипофизарная карликовость предусматривает лечение анаболическими стероидами в виде терапевтических курсов с периодами отдыха, равными половине срока лечения. В случае привыкания показаны и более продолжительные перерывы (до 4-6 мес).

Одномоментный прием включает в себя только один вид анаболических стероидов, комбинирование нескольких препаратов нецелесообразно, так как усиления их действия не происходит. Дозирование анаболических стероидов начинается с минимально эффективных с постепенным их повышением.

Лечение половой незрелости у мальчиков

Лечение половой незрелости мальчиков с диагнозом нанизма производится с помощью хорионического гонадотропина. Применение этого препарата начинается не ранее 15 лет, а зачастую в еще более позднем возрасте.

Действие препарата направлено на стимуляцию клеток Лейдига, что благодаря анаболической активности своих андрогенов ускоряет и половое развитие, и рост. Схема приема препарата представляет собой дозу в 1000 – 1500 ЕД, вводимую внутримышечно 1-2 раза в неделю двумя или тремя курсами в год.

Если у мальчиков 16 лет замечается неполный эффект от лечения хорионическим гонадотропином, производится чередование с малыми дозами андрогенов (“Метилтестостерон” сублингвально по 5-10 мг в сутки).

Завершительным этапом лечение пациентов мужского пола является прием андрогенов пролонгированного действия – препаратов “Тестэнат”, “Омнадрен-250”, “Сустанон-250”.

Лечение половой незрелости у девочек

Лечение девочек можно начинать с 16 лет, имитируя с помощью малых доз эстрогенов нормальный менструальный цикл. Оно проводится в течение трёх недель каждого месяца.

На вторую фазу менструального цикла с третьей недели возможно назначение хорионического гонадотропина дозировкой 1000-1500 ЕД с графиком приема 3-5 раз в неделю.

Альтернативой ему являются препараты гестагенного действия (“Прогестерон”, “Прегнин”).

Завершается лечение (при свершившемся факте закрытия зон роста) постоянным приемом соответствующих половых гормонов в терапевтических дозах.

Это необходимо для того, чтоб половые органы и вторичные половые признаки достигли полноценного развития, обеспечивался должный уровень либидо и потенции.

Больным женского пола прописываются комбинированные эстроген-гестагенные препараты, такие как “Нон-овлон”, “Инфекундин”, “Бисекурин”, “Ригевидон”.

Прогноз

Прогноз для жизни при гипофизарном нанизме зависит от его формы. Если вы лично столкнулись с такой проблемой, как генетический гипофизарный нанизм, что это такое узнали не понаслышке, то спешим вас заверить – в этом случае прогноз благоприятный. При наличии же опухолей гипофиза и поражения ЦНС, травм и т. д., прогноз зависит от динамики развития главного патологического процесса.

Благодаря современным методам терапии физические возможности и трудоспособность людей, страдающих нанизмом, значительно повысились, удлинился срок их жизни. В течение активного периода лечения обязательно проводится систематический осмотр больных каждые 2-3 месяца, поддерживающая терапия – осмотром каждые 6-12 месяцев.

Первостепенным фактором при трудоустройстве и социальной адаптации больных нанизмом являются их физические и интеллектуальные возможности. Целесообразно выбирать профессии, исключающие физические нагрузки.

Источник: https://FB.ru/article/181733/gipofizarnaya-karlikovost-prichinyi-simptomyi-lechenie-bolezni

Гипофизарный нанизм

Гипофизарный нанизм или карликовость

Карликовость, или гипофизарный нанизм, является патологией, при которой происходит отставание в росте и физическом развитии. Лица, страдающие микросомией, имеют рост, как правило, не более 130 см. Наносомия может быть врожденным отклонением и/или следствием некоторых эндокринных и не эндокринных заболеваний.

Данное отклонение обусловлено недостатком соматотропина, отвечающего за процессы роста организма. Также может развиться как следствие родовой травмы гипоталамо-гипофизарной системы или интоксикации, сосудистых заболеваний, опухолевых процессов в этой области.

Вследствие нарушения нормальной деятельности в передней доле гипофиза диагностируется стремительное снижение уровней гормонов. Основные из них: фолликулостимулирующий, лютеинизирующий, соматотропный, тиреотропный, адренокортикотропный. Это, в свою очередь, определяет клинические признаки вторичного нарушения функции желез внутренней секреции (яичек, щитовидной железы, коры надпочечников).

Снижение уровня гормонов гранулярной эндокринной системы негативно сказывается на:

  • гипофизе, который вырабатывает соматотропный гормон;
  • области гипоталамуса, которая секретирует рилизинг-факторы. Недостаток этих гормонов вызывает задержку роста костной ткани, приводит к карликовости, возрастной изменчивости.

При исследованиях с помощью гистологии диагностируют процессы дистрофии в аденогипофизе, атрофические и склеротические изменения в яичках, щитовидной железе, коре надпочечников. Кроме того, наблюдается позднее возникновения центров окостенения и запоздалая оссификация.

Дифференциальные формы гипофизарного нанизма:

  1. Примордиальная, при которой человек рождается карликом, нет интеллектуальных отклонений, функция эндокринных желез сохранена, пубертатный период своевременный.
  2. Нанизм, ассоциированный с синдромом Дауна.
  3. Тиреогенный нанизм, или кретинизм.
  4. Синдром Шерешевского-Тернера отличается анатомическими отклонениями.
  5. Соматогенный нанизм, характеризующийся наличием сопутствующих заболеваний сердечной, дыхательной, пищеварительной системы.
  6. Хондродистрофия, при которой конечности очень короткие в сравнении с размерами тела.
  7. Синдром Мориака.

Клинические признаки гипофизарного нанизма Микросомия выявляется, как правило, в возрасте 2-5 лет. При этом органы имеют малые размеры, соответствующие дифференциации скелета. Наибольшее отличие реального возраста от «скелетно-костного» можно констатировать примерно в 17-20 лет. При этом выставление диагноза «карликовость» происходит при задержке роста около 20-25% от возрастной нормы.

Во всех случаях микросомии характерны:

  1. недостаточные половые признаки (малый размер полового члена, недостаточное развитие яичек и мошонки), крипторхизм;
  2. тонкая бледная кожа, с синюшным или мраморным оттенком;
  3. волосы сухие, тонкие, ломкие;
  4. подкожная жировая клетчатка у одних больных выражена мало и они выглядят истощенно, у других – в избытке, поэтому они имеют лишний вес (как правило, по женскому типу с преобладанием в области талии);
  5. мышечная слабость вследствие атрофии;
  6. отсутствует либидо, эрекция, поллюции, вследствие чего лица с задержкой роста часто бесплодны.

Диагностика микросомии проводится на основании лабораторного и рентгенологического методов. Серологически определяют уровень гормона роста, при этом учитывают его нормы для различного возраста пациента. С целью получения достоверного результата анализ проводят в несколько этапов: утром натощак, с введением стимулирующего вещества (аргинин, инсулин) и через пару часов после сна.

Во время рентгенологических исследований выявляют размеры турецкого седла – кости в теле черепа, в которой находится гипофизарная ямка. Размеры турецкого седла не изменены, при этом гипофиз уменьшен, с широкой спинкой.

Увеличение размеров турецкого седла может говорить о процессе формирования новообразований в передней или задней доле гипофиза.

Также с помощью данного метода можно выявить патологическое истончение костей черепа или остеопороз его участков, симптомы внутричерепной гипертензии, признаков сосудистых нарушений.

Лечение микросомии проводится с помощью гормонозаместительной терапии. Терапия начинается во время позднего полового развития. Могут назначаться такие препараты:

  • хорионический гонадотропин и андрогены, стимулирующие рост;
  • анаболические стероиды в небольшом количестве для длительного применения;
  • тироксин при наличии проблем со щитовидной железой;
  • в случае нарушения функции ЦНС – препараты, повышающие эффективность метаболизма в головном мозге.

Недостаточность соматотропного гормона приводит к тому что, у человека развивается нанизм гипофизарного генеза. В свою же очередь, такой процесс возникает не просто так, на это есть причины. Самыми ключевыми являются три группы факторов влияния на наличие гормона человека. Таковыми являются:

  • Недостаток соматотропного гормона врожденного характера. То есть рожденный ребенок уже имеет в своем организме недостаточное воспроизведение важного гормонального элемента.
  • Состояние приобретенного характера, когда по различным сбоям организма происходит недостаточная выработка СТГ (соматотропный гормон).
  • Резистентность периферического плана покровов к обмену веществ с соматотропным гормоном.

Различные дефекты генетического плана могут привести к тому что, у рожденного ребенка будет диагностировано гипофизарный нанизм. Дефектами данного плана могут быть:

  • Мутационные процессы гормона роста.
  • Дисфункция гена, который отвечает за рецепторную восприимчивость к соматолиберину. Также это касается и других производных соматотропного гормона.
  • Аномальные процессы формирования гипофиза и гипоталамуса. Это могут быть аплазии врожденного генеза, эктопия гипофиза, гипоплазия и анэнцефалия.

Гипофизарный нанизм приобретенного генеза образуется в результате различных новообразований в области гипофиза или гипоталамуса. Таким опухолями могут: аденома, герминома, нейрофиброма, краниофарингиома.

Также могут косвенно влиять на выработку соматотропного гормона опухолевидные процессы в области мозга. Типичным представителем такой опухоли является глиома.

Локализация такой опухоли является перекрест зрительной области.

Также многие медики утверждают, что есть и иные факторы, которые негативно влияют на гипофиз. А это в свою очередь тормозит выработку нормального количества гормона роста. Такими причинами являются:

  • Травмы черепной коробки.
  • На момент родов травмы головы.
  • Инфекции, поражающие нервную систему.
  • Менингиты и энцефалиты бактериального, вирусного происхождения.
  • Воспалительный процесс гипофиза идиопатического происхождения.
  • Хирургические вмешательства на момент операции гипофиза.
  • Скопление жидкости в головном мозге – гидроцефалия.
  • Процессы аневризмы сосудистой сетки гипофиза.

В редких случаях доказывали негативное воздействие токсических веществ, которые были обнаружены в организме больного. Это наблюдалось при рентгеновском облучении и воздействии химиотерапии. Присущи были такие процессы, когда человек лечился по поводу лейкемии.

Если были доказан процесс низкой чувствительности тканей, которые должны были активно использовать соматотропный гормон, то гипофизарный нанизм наступал во всех случаях. Кроме того негативно влияет на наличие гормона роста отсутствие активности СТГ биологического происхождения или высокая резистентность к фактору инсулина на рост организма.

Если у человека диагностирован нанизм гипофизарного генеза, то это может негативно влиять на выработку других гормонов. Наступает своего рода цепная реакция. Такими гормонами являются:

  • Гонадотропин.
  • Тиреотропный.
  • Адренокортикотропный.

Если такое явление также диагностировано у таких больных, то наблюдается недостаточность надпочечников, щитовидки и половых желез. А это в совокупности влияет на нормальный рост организма и его развитие. В медицинской терминологии такую патологию называют карликовостью пангипопитуитарной формы.

Лечебные мероприятия

Если диагностирован гипофизарный нанизм, лечение требует огромного количества времени. Лечащий врач для каждого больного с данной патологией решает индивидуально схему терапии.

Медики делают все возможное, чтобы максимально ускорить процесс роста организма. Существует важнейшие принципы, которые нужно соблюдать на момент лечения больных с гипофизарным нанизмом.

Таковыми принципами являются:

  • Щадящие действия на ростковые зоны эпифизов.
  • Оптимальное воздействие лечебных средств, учитывая физиологические факторы.

За последние десятки лет многие специалисты добились положительных результатов лечения карликовости. Поэтому есть специальные схемы, которые годами наработаны. Постановка диагноза не представляет какой-либо сложности у взрослых больных. Диагноз можно поставить, как только врач увидел больного.

Что касается деток, то тут диагностика несколько сложней. До 1 года ребенка за ребенком наблюдают, без каких-либо средств гормонального происхождения. Но для таких деток назначается терапия общеукрепляющего плана:

  • Прием витаминов различных групп. Доктора рекомендуют поливитамины.
  • Питание богатое на питательные вещества. Особенно важно наличие большого количества белков животного происхождения.
  • Употребление овощей и фруктов.
  • Профилактический прием фосфора и кальция, после рекомендаций врача.

Если в течение 6 месяцев нет никаких сдвигов в положительную сторону, после общеукрепляющей терапии, то есть все основания проводить терапию гормональными препаратами.

Самым важнейшим элементом лечения нанизма гипофизарного происхождения является использование соматотропного гормона. Ведь если его недостаточно в организме человека, то ни о каком росте речь не идет. В мире такой гормон определяется только у людей и у обезьян.

Он имеет свою специфичность и необычную активность при нормальном состоянии. Синтез данного гормона производится только в условиях лаборатории.

Часто проводят забор соматотропного гормона у умерших людей, которые были больны опухолевидными процессами различной этиологии в области головного мозга. Генная инженерия также занимается разработкой и производством такого важного гормона.

В последнее время ученые добились того что, можно химическим действиям вырабатывать данный гормон. Но в силу своей дороговизны и сложности процесса, к таким методам прибегают редко.

Следует, к применению гормонов для больного относится серьезно, так как можно не только помочь больному, но и навредить. Необходимо выбрать ту грань лечения, чтобы добиться самых высоких результатов. Лечебные мероприятия проводятся при таком заболевании для всех возрастов.

При карликовости используются средства анаболического происхождения, то есть стероиды. Она напрямую провоцируют рост человека, ускоряют процесс выработки белковых фракций, ну и, конечно же, стимуляция синтеза соматотропного гормона.

Медикаментозное лечение проводится в течение 2-3 лет. Далее лекарственные средства сменяются на другие. Принцип такой что, сначала назначаются средней активности лекарства, а только потом активные.

Ступенчатое лечение больного с гипофизарным нанизмом.

Между этапами терапии проводятся небольшие перерывы, которые должны соответствовать первичному курсу. Если организм привыкает к препаратам, то временной перерыв увеличивают до полугода. Также существует очень важный закон, по поводу лечения больного стероидами.

Ни в коем случае нельзя использовать сразу нескольких представителей данной группы средств. Причиной тому является то что, эффект от такого разнообразия ни в коем случае не улучшается. Главное не количественное воздействие препаратами на организм, а качество.

Самым большим уровнем эффективности применения таких средств является возраст до 17 лет. Это тот возраст, когда опорно-двигательный аппарат формируется. Многие врачи рекомендуют проводить лечебные мероприятия по поводу гипофизарного нанизма с 6 летнего возраст.

Если все рекомендации врача соблюдать, то можно добиться высоких результатов.

Многие врачи запрещают проводить самостоятельное лечение. Ведь можно настолько сильно нарушить обменные процессы организма ребенка, что потом будет сложно восстановить все физиологические процессы. Перед тем, как проводить гормональную терапию, следует исключить использование препаратов гонадотропного происхождения. Также это касается гормонов полового генеза. Что касается дозировок стероидных гормонов, то сначала назначается минимальная доза, которая потом постепенно увеличивается.

Самыми типичными препаратами, которые оправдали себя при купировании такого заболевания можно рассмотреть ниже.

Итак, важнейшими среди них являются:

  • Неробол. Также есть аналоги данного препарата – дианабол, метандростенолон.
  • Нероболил, также есть его аналог дураболин.
  • Дека – дураболин, или же ретаболил.

Все эти препараты вводятся внутримышечно. Дозировки назначает исключительно врач, учитывая весовую категорию пациента. Дозировка, несомненно, зависит от веса любого больного. Если вводить вышеуказанные средства в больших объемах, то может возникнуть процесс андрогенизации.

Что касается лиц женского пола, то они должны, кроме того что получать гормональную терапию, динамически наблюдаться у гинеколога. Эти действия направлены на то, чтобы исключить процессы вирилизации.

Как только врачи диагностируют, что закрыты все зоны роста костей, то лечение переходит на стадию терапевтического поддержания организма. Начинается лечение половыми гормонами. Для мужчины одни гормоны, для женщин другие. Такая необходимость такого лечения нужна, чтобы нормально формировались признаки вторичных половых процессов, либидо и потенцию у лиц мужского пола.

Если пациенты четко соблюдают все рекомендации врача, то можно добиться положительных результатов и улучшить общее состояние организма. Самолечение запрещено, так как можно навредить организму.

Своевременно начатое лечение дает возможность людям с микросомией быть достаточно развитыми в физическом плане и комфортно чувствовать себя в социуме.

Источник: https://hypogonadism-and-fertility.ru/gipofizarnyij-nanizm.html

Гипофизарный нанизм – Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям

Гипофизарный нанизм или карликовость

У многих пациентов причину гипофизарного нанизма установить не удается.

  1. В большинстве случаев болезнь у пациентов может быть вызвана перенесенной инфекцией, что влияет на гипоталамо-гипофизарный комплекс и появляется гипофизарный нанизм;
  2. Повреждение может быть токсичное или воспалительное, в результате этого нарушается секреция рилизинг-гормонов и появляется недостаточность секреций тропных гормонов гипофиза и секреций гормона роста;
  3. Развиваться гипофизарный нанизм может по причине образования аденомы гипофиза, краниофарингиомы, глиомы. В основе возникновения заболевания лежат причины, которые привели к образованию данных опухолей;
  4. Развитие гипофизарного нанизма может наблюдаться при родовой черепно-мозговой травме, гранулематозном или сосудистом процессе головного мозга;
  5. Гипофизарный нанизм может иметь наследственный характер с избирательной недостаточностью гормона роста у пациентов и их родителей;
  6. Патогенез гипофизарного нанизма появляется вследствие недостатка гормона роста, который приводит к замедлению роста скелета и его возрастному развитию и к нарушению в развитии органов и тканей;
  7. Гипофизарная карликовость появляется из-за нарушения тропных функций гипофиза: тиреотропной, адренокортикотропной, гонадотропной;
  8. Также можно отметить и вариант патогенеза, редкий в данном заболевании гормон роста имеет изолированную недостаточность;
  9. Случается также абсолютная недостаточность гормона роста, она связана с нарушением секреции, вызвана изменениями, которые происходят в гормоне роста;
  10. Редко секреция гормона может быть изолированной. У больных заболевание вызвано совместной недостаточностью секреции тиреотропных, гонадотропных, адренокортикотропных гормонов;
  11. В том случае, когда недостаточность секреции гормона имеет определяющее значение в нарушении роста, формирования скелета, остальных органов и тканей, то нехватка гонадотропного, тиреотропного и адренокортикотропного гормона определяет функциональную и морфологическую недостаточность (половые, щитовидные железы и кора надпочечников), регулируют ее.

Гипофизарный нанизм может появляться в эмбриональном периоде, с рождения и приводит к задержке в росте скелета, а также микросомии мягких тканей и внутренних органов.

Симптомы гипофизарного нанизма

После рождения больные гипофизарным нанизмом имеют нормальные показатели роста и веса, в развитии не отличаются от своих сверстников.

Появляется задержка в росте у гипофизарных карликов чуть позже, но тоже в раннем возрасте: у детей от двух до шести лет уже будут заметны признаки физического отставания.

Для составления полной картины следует руководствоваться данными о среднем росте, показателями в различные периоды детского возраста. В первую очередь нужно учитывать индивидуальные и семейные, расовые особенности темпов роста, а также болезни которые могут привести к его задержке.

Особенности роста

Если рост ребенка отстает от среднего показателя роста на двадцать пять процентов, то можно делать выводы о наличии карликовости.

У мужчин карликовым ростом считается рост меньше 130 см, а у женщин меньше 120 см.

Внешний вид кожных покровов

Кожа у детей, которые болеют гипофизарным нанизмом очень тонкая и нежная, а у взрослых, если они еще страдают гипотиреозом, кожный покров морщинистый, сухой, имеет желтый цвет. Таким образом, по внешнему виду можно определить данное заболевание.

Особенности голоса и структура волос на теле

У взрослых из-за детского строения гортани наблюдается высокий, тембр голоса как у ребенка.

Оволосенение у мужчин и женщин плохое, а волосы на голове тонкие и редкие. Развитие подкожно-жирового слоя очень слабое, а при заболевании диэнцефальных центров, которые отвечают за аппетит, может появиться ожирение.

Особенности строения мышц и костей

Мышцы развиты очень слабо, это связано с недостатком анаболического эффекта, гормона роста, андрогенов коры надпочечников и тестикулов у мужчин.

Кости очень тонкие имеют тонкий кортикальный слой, короткие. При гипофизарном нанизме череп у взрослого человека по размеру можно сравнить с детским строением черепа.

Задержка дифференцировки и окостенения скелета — одна из причин гипофизарного нанизма. Показатель темпа роста можно оценить при расхождении между рентгенологическим возрастом и паспортным.

Скелет у больных гипофизарным нанизмом может отставать на один, два года и даже на десять лет. Особенно выражено отставание у больных в возрасте от 18 до 20 лет.

Усиливается отставание в формирование скелета, если у больных имеется гипотиреоз и гипогонадизм.

Часто признаками заболевания является внутричерепная гипертензия (утончение костей черепа, пальцевые вдавливания, увеличение сосудистого рисунка).

У многих больных изменения в турецком седле не наблюдается, а у некоторых появляется уменьшение или увеличение его в размерах. Увеличивается турецкое седло, если имеются сосудистая аневризма, интраселлярные опухоли.

Особенности строения органов и их работоспособность

Органы у больных (органы пищеварения, сердце, легкие), которые имеют гипофизарный нанизм, очень маленьких размеров. Их размеры соответствуют росту больного, а не его возрасту.

Не редким симптомом гипофизарного нанизма является артериальная гипотония, при этом сильно занижено пульсовое, систолическое, диастолическое давление. Толчок сердца в верхней части очень слабый. Можно наблюдать систолический шум над сердцем. Возникает шум из-за нарушения трофики миокарда: При электрокардиографическом исследовании можно наблюдать пониженную высоту зубцов, низкий вольтаж.

При фонокардиографическом обследовании можно наблюдать заниженные тоны амплитуды, также появляются функциональные шумы, добавочные тоны. Обнаруживается при оксигемометрии замедление кровотока, гипоксия, сильный недостаток кислорода. В миокадре занижен внутриклеточный калий.

Развитие половых органов

Чаще всего половые органы имеют плохое развитие. Происходит атрофия яичек, они не опускаются в мошонку. Мошонка и пенис имеют размеры, как у ребенка. Женщины имеют недоразвитые половые губы, яичники, влагалище, матку. Менструации отсутствуют полностью. Может развиваться олигогипоменорея. Молочные железы не сильно выражены.

При гипофизарном нанизме женщины и мужчины часто бесплодны. Но есть и исключения, когда больные имеют потомство.

Умственное развитие

Умственное развитие у больных гипофизарным нанизмом нормальное.

В связи с небольшим ростом и постоянной опекой взрослых за больными психика карликов имеет инфантильные признаки, они часто капризничают и обижаются как дети.

Часто возникают невротические состояния и депрессии. Электроэнцефалографическое (ЭЭГ) обследование показывает незрелость с сохранением завышенного вольтажа ЭЭГ, который присущ детям.

Методы диагностики

Чтобы диагностировать гипофизарный нанизм у взрослого, обычно не требуется каких-то дополнительных тестов, визуального осмотра достаточно, чтобы определиться с клинической картиной. Для детей диагностика несколько затруднена.

В первую очередь самым важным моментом будет сбор анамнеза и некоторые исследования:

  • рентгенография черепа;
  • уровень соматотропного гормона в крови;
  • рентген грудной клетки, запястья, костей рук;
  • компьютерная томография;
  • магнитно-резонансная томография.

Лечение гипофизарного нанизма

В первую очередь при лечении больных гипофизарным нанизмом нужно обратить внимание на полноценное питание, на содержание витаминов и белков в диете.

Необходимо больным предоставить отдых и облегчить учебу, труд.

Больным гипофизарным нанизмом необходимо применять препараты человеческого гормона и анаболические стероиды для того чтобы увеличить рост тканей, органов. Темп роста при использовании гормонов и анаболических стероидов намного выше, при условии, что лечение начали в раннем возрасте или хотя бы юношеском.

Использование анаболических стероидов

Часто больным гипофизарным нанизмом назначают анаболические стероиды, препараты способны усилить рост и улучшить физическое развитие. При использовании препаратов усиливается активность остеобластов, увеличивается щелочная фосфатаза.

Анаболические стероиды увеличивают рост костей в высоту и не оказывают сильного воздействия на окостенение скелета и на увеличение дифференцировки. Сильной маскулинизации на женщин они не оказывают, но воздействуют на развитие матки, а у мужчин анаболические стероиды воздействуют на половое развитие (при наличии у них заболеваний гипогонадизма и гипофизарного нанизма).

Самым первым стероидом анаболического действия был метиландростендиол.

Из анаболических стероидов, которые применяются и сейчас можно назвать: дека-дураболин нероболил, ретаболил. Они вводятся внутримышечно, по одному мг на один килограмм веса тела больного. Также выявлено, что при смене лекарств с анаболическим белковым воздействием увеличивается интенсивность роста, в результате чего нужно заменять одни лекарства другими.

Через каждые шесть месяцев нужно контролировать состояние костей. При использовании анаболических препаратов появляется небольшая вирилизация у девочек, а исчезает она уже после того как применение их отменяется. Меньшее воздействие оказывает ретаболил.

При применении анаболических стероидов может появиться холестатичный эффект, при этом применение желчегонных средств купирует его возникновение. Наблюдаться может аллергия, которая проявляется в виде сыпи и зуда. Проводить лечение анаболическими стероидами нужно в течении многих лет, а применять их необходимо до того, как начнет увеличиваться рост.

Лечение с использованием гормона роста

В основе метода лечения гипофизарного нанизма лежит применение соматотропных гормонов. Для данного лечения используется Самотропин человека и приматов. Самотропный гормон получили благодаря генной инженерии (сайзен, хуматрон). Заменяются такие препараты соматотропином, который получают из гипофизов людей, умерших от неинфекционных и неопухолевых заболеваний.

Лечение соматотропином и его эффективность зависит от того, в каком возрасте больной начал применение.

Дети в младшем возрасте, которые имеют задержку в костном развитии и недостаточный рост, поддаются лечению с использованием соматотропина лучше. Препарат необходимо использовать 3 раза в неделю, способом введения.

Соматотропный человеческий гормон (метод генной инженерии), такой как сайзен или генотропин, используют следующим образом: доза в допубертатном период должна составлять 0,5 МЕ/кг в неделю, а в постпубертаном периоде доза составляет 1 МЕ/кг в 7 дней. Дозу препарата нужно распределять на семь инъекций (по 1-й каждый день).

Фирма KabL, производитель генотропина рекомендует применять препарат в дозе 0,5-0,7 МЕ/кг в 7 дней, то есть должно быть сделано подкожных инъекций 6 штук. Для инъекций нужно чередовать места для введения, чтобы не образовывалась липоатрофия.

Известно, что пик секреции гормона роста происходит ночью, поэтому следует имитировать секрецию гормона и проводить инъекции перед сном.

Лечение соматотроприном может длиться от месяца до нескольких лет, до того момента, как будут применены все возможные методы лечения заболевания.

Совсем недавно, когда гормон роста использовали из человеческих трупных гипофизов, лечение проходило до двух лет, происходило образование антител к гормону роста.

Лечить заболевание соматотропином можно в разном возрасте, только если зона роста не закрыта.

Прогноз гипофизаного нанизма

Прежде всего прогноз гипофизарного нанизма нужно делать исходя из его главной причины и развития. Если гипофизарный нанизм носит генетический характер, то лечение улучшает трудоспособность больного. Такие больные смогут выполнять работу, которая не будет связана с нервно-психическим и физическим напряжением.

Для больных, у которых трудоспособность ограничена, присваивается инвалидность III группы. Если у больных гипофизарным нанизмом рост маленький и имеется физическая слабость, то присваивается II группа инвалидности.

В настоящее время появился способ лечения отклонения с использованием биорезонансной диагностики и лечения с помощью электромагнитных высокочастотных колебаний.

Биорезонансная терапия является в настоящее время одним из самых лучших способов лечения.

Источник: https://spiporz.ru/gipofizarnyj-nanizm/

МнениеЛекаря
Добавить комментарий